Çocuk Cerrahisi Dergisi Sayı 3 - 2014

www.tccd.org.tr

    
ARAŞTIRMA
1.
Spina Bifida Hastalarında Metilen Tetrahidrofolat Redüktaz, TEAD2 ve PAX3 Gen Polimorfizmlerinin Araştırılması
Determination of Methyl Tetrahydrofolate Reductase, TEAD2 and PAX3 Gene Polymorphisms in Patients with Spina Bifida
doi: 10.5222/JTAPS.2014.061  Sayfalar 61 - 66
Mehmet Saraç, Şeyhmus Kerem Özel, Ebru Etem Önalan, Hüseyin Yüce, Ünal Bakal

GİRİŞ ve AMAÇ: Gen polimorfizminin spina bifida (SB) etyopatogenezindeki rolü bir çok çalışmada değerlendirilmiştir. Bu çalışmada Türkiye’nin doğusunda bulunan SB hastalarında Metil tetrahidrofolat redüktaz (MTHFR), Transkripsiyon Fakto¨r2 (TEAD2) ve Paired-Box3 (PAX3) gen polimorfizmleri ve allel sıklıkları degˆerlendirildi. MTHFR aktivitesi, folat metabolizması üzerinde kritik bir rol oynar. PAX3 ve TEAD2 nöral tüpün kapanmasında görevli olan iki farklı gendir. 
YÖNTEM ve GEREÇLER: Çalışmaya SB tanılı hastalar, kontrol grubuna ise sakral anomalisi olmayan hastalar alındı. Alınan kan o¨rneklerinde MTHFR ve TEAD2 “Restriksiyon Fragment Uzunluk Polimorfizm” yo¨ntemi, PAX3 gen polimorfizmleri ise “Amplifikasyon Spesifik Oligonu¨kleotid” yöntemiyle aras¸tırıldı. Bulgular ki-kare, Mann-Whitney U ve Pearson korelasyon analiziyle degˆerlendirildi. 
BULGULAR: Çalışma grubunda 67, kontrol grubunda ise 72 hasta mevcuttu. Ortalama yaş çalışma grubunda 2.4, kontrol grubunda ise 7.8 yıl idi. Çalışma grubunda bulunan hastalardan 65’inde meningomyelosel, 2’sinde ise meningosel mevcuttu. Yedi hastanın diğer aile üylerinde de SB’ya rastlanırken 17 hastanın aile hikayesinde akraba evliliği mevcuttu. MTHFR ve TEAD2 gen polimorfizimleri yönünden çalışma ve kontrol grubu arasında anlamlı farklılığa rastlanmadı. PAX3 gen polimorfizm yönünden ise çalışma ve kontrol grupları arasında genotipik dağılım yönünden farklılık yoktu. Allel sıklıkları karşılaştırıldığında ise çalışma grubunda G alleli yüksek sıklıkta bulundu (p=0.03).

TARTIŞMA ve SONUÇ: SB gelişiminde multifakto¨ryel olaylar rol oynamaktadır. Yapılan bu çalışmamızda, literatürde bulunan diğer çalışmaların aksine, MTHFR ve TEAD2 gen polimorfizimleri hasta grubumuzda SB gelişiminde rol oynamamış olabileceği görülmüştür. Bulgularımız PAX3 gen polimorfiziminin ise SB görülmesinde rol oynadığı yönündedir. SB nin etyolojisinin aydınlatılmasında daha fazla genetik aras¸tırma yapılmasına ihtiyac¸ duyulmaktadır.

Anahtar Kelimeler: Spina bifida, tek nükleotid polimorfizmi, MTHFR, TEAD2, PAX3

OLGU SUNUMU
2.
Adolesan Çocukta Epiploik Apandajit
Epiploic Appendagitis in an Adolescent
doi: 10.5222/JTAPS.2014.067  Sayfalar 67 - 70
Ahmet Atıcı, Mehmet Ali Gültekin, Sinan Kılıç

Apendix epiploika torsiyonu genellikle 2-5 dekatta görülen akut batının nadir nedenlerindendir. Nadir olarak çocuklarda da görülmektedir. Primer ve sekonder apendiks epiploika torsiyonu şeklinde sınıflandırılmaktadır. Hastamız Primer apendiks epiploika olarak değerlendirildi. Radyolojik tanı temel olarak Bilgisayarlı Tomografi’ye (BT) dayansa da Ultrasonografi (US) ve manyetik rezonans görüntüleme (MR) daha az sıklıkta birlikte kullanılmaktadır. Hastanın kliniğine göre konservatif veya cerrahi tedavi önerilmektedir. Bu olgu sunumunda sol alt kadran karın ağrısı yakınması ile başvuran US ve BT ile tanısı konulan 12 yaşında bir erkek hasta sunulmuştur. Tedavi yöntemi olarak konservatif yöntem tercih edildi. Hasta yatışının üçüncü gününde şifa ile taburcu edildi.

Anahtar Kelimeler: Akut batın, Apendix epiploika, Torsiyon, Adolesan

3.
Nadir bir olgu: Primer apendiks lenfoması
doi: 10.5222/JTAPS.2014.071  Sayfalar 71 - 73
Sevgi Büyükbese Sarsu, Kamil Sahin, Ramazan Ucak, Fatma Sarac

Primer apendiks lenfoması, son derece nadir görülen malignensilerden biridir. Genellikle akut apandisit ön tanısı ile opere edilip, histopatolojik incelemesi yapılıncaya kadar tanısı konulamaz. Altı yaşında bir erkek çocuktaki primer apendiks lenfomasını konuya dikkat çekmek için sunduk.
Palpasyonla sağ alt kadranda minimal hassasiyeti olması dışında akut apandisiti düşündürecek semptom ve bulgusu olmayan hastanın, karın ultrasonografisinde apendiks çapının artmış olması nedeni ile akut apandisit ön tanısı ile apendektomi yapıldı. Makroskopik olarak apendiks ileri derecede ödemli olup, duvarında kalınlaşma mevcuttu. Mikroskopik inceleme, diffüz B hücreli lenfoma (DBHL) olarak değerlendirildi. Hastalık apendiks ile sınırlı olup, onkolojik tedavi gerektirmedi.
Apendektomi sonrası çocuk cerrahisi ve onkoloji kliniklerinde izleme devam edildi. Bu olgu, tüm appendikslerin özellikle de tipik apandisit klinik semptomu göstermeyen hastalarda, operasyon sonrası dikkatli histopatolojik incelemenin önemini vurgulamaktadır.

Anahtar Kelimeler: Apendiks, Lenfoma, Akut apandisit, Çocuk

4.
İzole trakeoözofageal fistül: İki olgunun sunumu ve literatürün gözden geçirilmesi
Isolated tracheoesophageal fistula: A report of two cases and review of the literature
doi: 10.5222/JTAPS.2014.074  Sayfalar 74 - 77
Esra Özçakır, Nurullah Doğan, Mete Kaya

İzole trakeoözofageal fistül, nadir rastlanan bir anomalidir ve trakeoözofageal malformasyonların sadece %4’ünü oluşturur. Beslenme sırasında siyanoz ve boğulma atakları, artmış karın distansiyonu ile birlikte tekrarlayan akciğer enfeksiyonları ile bulgu verir. İzole trakeoözofageal fistül varlığını ortaya çıkarmak için özofagografi, sineözofagografi ve bronkoskopi içeren farklı tanı yöntemleri kullanılmaktadır. Bu çalışmada, sineözofagografi ile tanı konulan iki izole trakeoözofageal fistüllü olgu sunuldu.

Anahtar Kelimeler: Trakeoözofageal fistül, sineözofagografi, bronkoskopi

5.
Nadir Görülen Bir Olgu Sunumu: Epigastrik Heterofagus ve Omfolosel
Rare Case Report: Epigastric Heteropagus Twin with Omphalocele
doi: 10.5222/JTAPS.2014.078  Sayfalar 78 - 80
Mehmet Hanifi Okur, İbrahim Uygun, Selçuk Otçu, Mesut Sığa

Yapışık ikizler simetrik ve asimetrik olarak sınıflandırılır. Asimetrik form olanı heterofagus olarak bilinir. Heterofagus ikiz nadir görülen bir durumdur. İkizlerden birinde şiddetli defekt vardır ve parazitik ikiz olarak tanımlanır. İzole vaka sunumları bu nadir görülen konjenital anomalilerle ilgili yayınlanmış çalışmaların çoğunu oluşturur. İngilizce literatürde bir kaç vaka bildirilmiştir. Biz burada başarılı bir şekilde ayırdığımız omfoloseli olan epigastrik heterofagus ikiz vakasını sunmayı amaçladık. 
Sonuç: Heterofagus ikiz çok nadir görülen anomalilerdir. Kullanılan tanı metodları cerrahı yaklaşımımızı belirler ve yapışık ikizleri tam olarak ayırmamıza izin verir.

Anahtar Kelimeler: Epigastrik heterofagus, omfalosel, yapışık ikiz

ARAŞTIRMA
6.
Bir eğitim kliniğinin mesane ogmentasyonları deneyimlerini, sorun ve komplikasyonlar ile ilgili gözlemlerini ve çıkarılan dersleri yansıtan klinik bir çalışma
A study reflecting experiences, observations regarding the problems and complications and drawn lessons regarding the bladder augmentations in an educational clinic
doi: 10.5222/JTAPS.2014.081  Sayfalar 81 - 89
Emil Mammadov, Rahşan Özcan, Şenol Emre, Mehmet Eliçevik, Güner Kaya, Çiğdem Tütüncü, Sergülen Dervişoğlu, Yunus Söylet, Nur Danişmend, Haluk Emir, S. N. Cenk Büyükünal

GİRİŞ ve AMAÇ: Kliniğimizde 1987-2011 yılları arasında değişik nedenlerle mesane ogmentasyonu yapılmış olan hastaların dosyalarını geriye dönük olarak irdelemek, erken ve geç dönemde neo-mesanede saptanan bulguları literatür verileri eşliğinde değerlendirmek, ilgili deneyimi, çıkarılan dersleri aktarmak ve elde edilen kazanımlar ve ortaya çıkan erken–geç sorunlar konusundaki görüşleri paylaşmak.
YÖNTEM ve GEREÇLER: 1987-2011 mesane ogmentasyonu yapılmış ve dosyası değerlendirmeye uygun olan 77 hasta çalışmaya alınmıştır. Tüm olgularda operasyon öncesi ve sonrasında idrar/kan analizleri, idrar kültürleri, ultrasonografi, renal sintigrafi, voiding sistoüretrografi, ürodinami ve bazı hastalarda da IVP ve BT gibi ek radyolojik incelemeler ile yapılmıştır. Yetmiş yedi olgunun 22’sinde geç dönemde, boy-kilo ölçümleri, vücut kitle indeksi, kan biyokimyası, ultrasonografi ve/veya direkt üriner sistem grafisi, sistoskopi yapılmış, alınan biyopsi örnekleri histopatolojik olarak değerlendirilmiştir.
BULGULAR: Ortalama izlem 11,4 yıl (r: 4-23) idi. 77 olgunun çoğunluğu erkekti (46/31). Ogmentasyon öncesi tanılar: mesane ekstrofisi (41), nörojen mesane (34), mesane ve üretra yaralanması (2) idi. Ortalama ameliyat yaşı 8,5 (r: 1,5-23) idi. Yama olarak 53 (%69) hastada ileum kullanılmıştı. Altmış bir olguda (%79) Mitrofanoff (MTR) zorunlu oldu (appendiks %77, ince barsakla Monti %23). Kırk altı olguda (%69) mesane boynu rekonstrüksiyonu da gerekti. 24/77 olguda tam kontinans mesane boynu kapatılması ile sağlanabildi. Sonuçta 62/77 (%79) hastada tam kontinans sağlandı. Geç dönem ayrıntılı araştırmalar yapılabilen 22 olgu içinden, 2 hastada boy-kilo ve vücut kitle indeksi, 3 hastada üre-kreatinin değerlerinde sorun gözlendi. 11 olguda üriner sistem taşı gözlendi. 19’u endoskopik olmak üzere yapılan 22 histopatolojik araştırmada; ogmentasyon sonrası ilk 5 yıl içinde tümü orijinal mesanede olmak üzere 1 hastada yaygın skuamoz metaplazi, 10 yıldan fazla süre geçmiş grupta ise 1 hastada intestinal, 1 hastada fokal skuamoz metaplazi saptandı. 
TARTIŞMA ve SONUÇ: Mesane ogmentasyonu yan etkileri ve komplikasyonları yıllar içinde ortaya çıkan kompleks bir girişimdir. Tüm önlemlere karşın taş oluşumu, idrar inkontinansı önemli bir sorun olmaya devam etmektedir. 

Anahtar Kelimeler: mesane ogmentasyonu, çocuk ürolojisi, çocuk cerrahisi, komplikasyonlar

7.
Serebral palsili çocuklarda inmemiş testis sıklığı ve etiyolojisi
Incidence and etiology of undescended testis in children with cerebral palsy
doi: 10.5222/JTAPS.2014.081  Sayfalar 90 - 94
Fuad Huseynov, Zafer Dökümcü, Emre Divarcı, Gül Serdaroğlu, Samim Özen, Ferda Özgönül, Ahmet Çelik

GİRİŞ ve AMAÇ: Çocuklarda en sık görülen nörolojik defisit nedeni olan Serebral Palsi (SP) hastalarında testis problemleriyle ilgili çok az çalışma mevcuttur. Bu çalışmada SP’li çocuklardaki inmemiş testis (İT) sıklığı ve etiyolojisinin ortaya konulması amaçlanmıştır.
YÖNTEM ve GEREÇLER: Dört aylık bir dönem içerisinde çocuk cerrahisi ve çocuk nörolojisi polikliniklerinde ayaktan tedavi edilen 1-15 yaş arası SP’li erkek çocuklar çalışmaya dahil edildi. Tüm hastalar standart nörolojik ve ürogenital muayeneye tabi tutuldu; follikül stimüle edici hormon (FSH), lüteinizan hormon (LH), serbest ve total testosteron hormon düzeyleri için kan örnekleri alınarak endokrinolojik olarak değerlendirildi. Olgular İT saptanmayan (Grup 1) ve saptanan (Grup 2) olarak 2 gruba ayrıldı. Bulgular istatiksel olarak karşılaştırıldı.
BULGULAR: Grup 1’ de 36 (%60), Grup 2’de 24 (%40) olmak üzere toplam 60 hastanın ortalama yaşı 6,1 yaş idi. Olguların 37’sinde (%61,7) tetraparezik, 12’sinde (%20) diparezik, 5’inde (%8,3) hemiparezik, 4’ünde (%6,7) triparezik, 2’sinde (%3,3) ise diskinezik tip SP mevcuttu. Grup 1’de skrotal yerleşimli 72 testisin 5’inde (%6,9) atrofi saptanırken Grup 2’deki olguların 11’inde unilateral, 13’ünde ise bilateral inmemiş testis mevcuttu. Bu grupta ki 37 inmemiş testisin 21’i (%56,8) inguinal, 7’si (%18,9) yüksek skrotal yerleşimli idi; 4 hastada bilateral olmak üzere toplam 9 testis (%24,3) ise fizik muayenede palpe edilemedi. Gruplar arasında kan hormon değerlerinin, testis lokalizasyonlarına ve boyutlarına göre karşılaştırılmalarında istatistiksel fark saptanmadı.
TARTIŞMA ve SONUÇ: Kesitsel özellikteki çalışmamızda SP’li çocuklarda inmemiş testis sıklığı, çok yüksek (% 40) saptanmıştır. Bu hastalardaki hormonal anormallikler bu durumu açıklamakta yetersiz kalmaktadır. Yüksek spastisite oranı nedeniyle etiyolojide hastalığın doğası gereği artmış kas tonusu gibi olası başka nedenler rol oynuyor olabilir. Bu konu ile ilgili daha ileri çalışmalara ihtiyaç vardır.

Anahtar Kelimeler: Serebral palsi, inmemiş testis, çocuk

2018

2017

2016

2015

2014

2013

2012

2011

2010

2009

2008

2007

2006

2005

2004

2003

Logos Tıp Yayıncılığı
Yildiz Posta Cad. Sinan Apt. No:36
D.63-64 Gayrettepe 34349 Istanbul
 
Fax :
(212) 288 0541
(212) 288 5022
(212) 211 6185
  E-mail
[email protected]
  Google Maps için tıklayın