Primer immun yetersizlik hastalıkları, genetik geçişli bozukluklardır. Erken tanı, uygun tedavi ve genetik danışma için, tanı şüphesinin iyi değerlendirilmesi önemlidir. Bu makalede, primer immun yetersizliği düşünülecek durumlar, ve bu hastalıklarda klinik ve laboratuvar değerlendirme ele alınacaktır.

1980’lerin başına dek fetal kromozom anomalilerinin tanısına yönelik uygulanan invaziv tanı yöntemi endiksayonları anne yaşı ve ailede kromozom anomalisi öyküsü olmasıydı. Kromozom anomalileri içinde en sık görülen Down Sendromunun (DS) anne yaşı ile ilişkisi olmasına karşın, DS’li gebeliklerin yaklaşık % 75’inin 35 yaşın altındaki kadınlarda görülüyor olması kromozom anomalilerine yönelik tarama testlerinin gelişimini hızlandırdı. Anne serumunda düşük alfa-fetoprotein (AFP) düzeyinin DS ile ilişkilendirilmesini sırasıyla insan koryonik gonadotropin (hCG) ve konjuge olmayan östriol (E3) ve inhibin-A ölçümlerinin izlediği biyokimyasal belirteçlere dayalı ikinci trimester tarama testi geliştirildi. DS yakalama oranı yaklaşık % 81 ve yanlış pozitifliği % 5 olan bu test koryon villüs biyopsisine (CVS) olanak vermediğinden 1990’larda ilk tirmester tarama testi geliştirildi. İki ayrı belirteç kullanıldı; sonografik, biyokimyasal. Ense saydamlığı (nuchal translucency = NT) ve anne serumunda pregnancy associated protein (PAPP-A) ve BhCG ölçümlerinin birleşimiyle testin DS yakalama oranı % 87’lere ulaştı. Sonraki yıllarda ilk ve ikinci trimester tarama testlerinin birleştirildiği entegre ve ardışık testler geliştirildi. Gebelik takibi sırasında fetal kromozom anomalisi taramasında seçilecek yöntemin belirlenmesindeki en önemli etken eldeki olanaklardır. İlk trimester taramasında NT ölçümü için deneyimli uzman ve yeterli teknik donanım gerekir. Entegre ve ardışık testlerin maliyetleri yüksektir. Bu nedenle günümüzde halen en yaygın kullanılan ikinci trimester tarama testidir. Tarama testi sonuçları teste özgü eşik değerinin üstünde çıkan sonuçlar için pozitif altındaki sonuçlar içinse negatif olarak belirtilir. Bu sonuçların fetüste hastalık varlığı ya da yokluğu değil hastalık riskine yönelik olduğu belirtilmelidir. Genetik danışma prenatal tanı hakkında bilgilendirici olmalı, yönlendirici olunmamalıdır.

Amaç: Embriyo transfer günü bakılan uterin arter Doppler indeksleri ile yardımla üreme tedavilerinin sonuçlarını karşılaştırmak.

Gereç ve Yöntem: Çalışmaya over rezervi iyi, daha önce tedavi olmamış, 40 yaşın altında olan 61 primer infertil olgusu dahil edildi. Hastalara kontrollü ovaryen stimulasyon için antagonist protokol uygulandı. Transfer günü uterin arter Doppler ölçümleri yapıldı. Tedavi sonuçları ile Doppler bulguları karşılaştırıldı.

Bulgular: Hastalarımızdan 41’i gebe kaldı (% 67.2), yalnız 20 hasta gebe kalamadı (% 32.8). Sağ uterin arter için gebe kalanların ve kalamayanların PI (Pulsatilite Indeksi) değeri sırayla 1.71±0.39 ve 2.56±1.01 (p=0.05) iken sol uterin arterde bu değerler sırayla 1.41±0.61 ve 2.77±1.13 (p=0.03) olarak bulundu. Diğer indeksler açısından fark saptanmadı.

Sonuç: Uterin arter doppler velosimetri indekslerinden sadece PI rutin pratikte endometriyal reseptivitenin bir göstergesi olarak kullanılabilir.

Amaç: Erken membran rüptürü (EMR) erken yenidoğan sepsisinin en önemli nedenlerindendir. EMR’de sepsis riskini arttıran faktörler; klinik korioamnionit, erkek cinsiyet, perinatal asfiksi, prematürelik, membran rüptür zamanı, annede anormal kolonizasyon varlığı ve/veya genitoüriner enfeksiyondur. Bu çalışmada amacımız term ve preterm bebeklerde EMR’nin sepsis morbiditesine etkisini araştırmak, sıklık ve risk faktörlerini irdelemektir.

Gereç ve Yöntem: Hastanemizde Ocak 2006-Aralık 2007 tarihleri arasında canlı doğan, annesinde erken membran rüptürü olan bebekler incelendi. Term ve preterm EMR’li bebekler, sepsis sıklığı, mortalite ve morbidite açısından karşılaştırıldı.

Bulgular: Hastanemizde Ocak 2006 - Aralık 2007 tarihleri arasında canlı doğan 38.422 bebeğin 730’unun annesinde EMR saptandı. Bu bebeklerin % 44’ü preterm, % 56’sı term idi. Her iki grupta kız/erkek oranları aynı bulunurken, EMR’li preterm bebeklerde haftasına göre küçük (SGA) olma oranı termlere göre anlamlı yüksekti. Tüm EMR’li bebeklerin % 4.2’sinde, pretermlerin % 8’inde, termlerin % 1.2’sinde erken enfeksiyon saptandı. Enfeksiyon gelişen hastaların ortalama EMR süresi 145.4±151 saat (24 saat-30 gün), gelişmeyenlerin 80±181 saat (18 saat-75 gün) idi (p=0.051). EMR’li bebeklerin % 3.4’ünde klinik korioamnionit vardı, ancak bu bebeklerin hiçbirinde erken sepsis görülmedi. Pretermlerde perinatal asfiksi (PNA) saptanan bebeklerin % 38’inde enfeksiyon gelişti ve PNA’nin pretermlerde enfeksiyon gelişimi için risk faktörü olduğu görüldü. Erken enfeksiyon nedeni ile izlenen pretermlerin % 23’ünde, termlerin % 40’ında anne kültürlerinde üreme saptandı. Enfeksiyon gelişen bebeklerin ortalama doğum ağırlığı 1770±480 g, gelişmeyenlerin 2490±840 g ve enfeksiyon gelişen bebeklerin ortalama gestasyon haftası 34±2.6 hafta, gelişmeyenlerin 36±3.1 hafta idi.

Sonuç: Preterm doğum ve düşük doğum ağırlığı beraberinde SGA olma ve asfiksi varlığı annenin servikal/ idrar kültürlerinde üreme olmasının, erken enfeksiyon riskini arttırdığı, cinsiyet, korioamnionit ve EMR süresinin enfeksiyon gelişimine etkisinin olmadığı görüldü.

Amaç: Son 20 yılda enfeksiyon taşlarının insidansının azalmasına rağmen, ürolitiazisi olan çocuklarda idrar yolu enfeksiyonunun (İYE) sık görüldüğü bildirilmiştir. Bu çalışmanın amacı İYE geçiren ve geçirmeyen hastaları karşılaştırarak ürolitiazisli hastalarda İYE oluşumu ile ilişkili olabilecek yaş, vezikoüreteral reflü (VUR), metabolik risk faktörleri ve taşın cinsi gibi faktörleri değerlendirmektir.

Gereç ve Yöntem: Çalışma grubu 113 ürolitiazisli hastadan oluşmaktadır. Hastaların laboratuvar ve radyolojik bilgileri poliklinik dosyalarının retrospektif olarak taranmasıyla elde edilmiştir.

Bulgular: Hastaların 59’u (% 52.2) İYE geçirmişti. İYE sıklığı, 2 yaş altı hastalarda daha büyük çocuklara göre anlamlı olarak daha yüksekti (p=0.0006). Hastaneye başvuru nedeni İYE olan 23 hastadan 17’si (% 73.9) iki yaşın altındaydı. Çalışma grubundaki hastalardan 21’inde (% 18.5) VUR mevcuttu. İYE geçiren 59 hastadan 15’inde (% 25.4) ve İYE geçirmeyen 54 çocuktan 6’sında (% 11.1) VUR saptandı. VUR insidansı, İYE geçiren hastalarda İYE geçirmeyenlere göre daha yüksekti ve VUR görülme olasılığı İYE geçirenlerde 2,9 kat daha fazlaydı (p=0.06 OR:2.9).

Sonuç: Ürolitiazisli hastaların hastaneye başvuru nedeni İYE olabilir, bu nedenle İYE geçiren hastalarda ürolitiazis araştırılmalıdır. Ürolitiazisli hastalar arasında İYE geçirenlerde VUR sık görülmektedir ve İYE geçiren ürolitiazisli hastalarda VUR araştırılmalıdır.

Amaç: Perinatoloji ünitesinde saptanan ve gebelik sonlandırmasına giden konjenital vertebra anomalilerin dağılımı.

Yöntem: 2002-2007 yılları arasında hastanemiz yenidoğan-perinatoloji konseyinde görüşülen, danışma  aldıktan sonra sonlandırmayı seçen 171 doğumsal vertebra patolojisi retrospektif olarak incelenmiştir.

Bulgular: Vertebra anomalisi olan 171 olgunun 153’ü nde açık nöral tüp defekti bulunmuştur. Spina bifida bulgularına eşlik eden en sık anomaliler anensefali (% 31.2), akrani (% 9.7) ve iniensefali (% 7.6) olmuştur. Intrakranial yapılarda patolojik gelişim saptanan olgulara gebelik sonlandırması önerilmiştir. Altı izole iniensefali olgusu saptanmış ve sonlandırılmıştır. Yedi skolyoz olgusunun 3 tanesi açık nöral tüp defektleri ile birlikte olup, diğer 4 skolyoz hepsinde eşlik eden iskelet displazileri görülmüştür. İki hemivertebra olgusunda ebeveynler gebeliği sonlandırmaya karar vermiştir. Bir diastematomiyelia olgusunun nöral tüp defektine eşlik ettiği görülmüştür. Aynı şekilde bir kaudal regresyon sendromu ve bir sirenomelia olgusu gebeliği sonlandırmıştır. Beş tane sakrokoksigeal teratom olgusunun dört tanesinde hydrops gelişmiş ve intrauterine fetal kayıp gerçekleşmiştir.  

Sonuç: Vertebra anomaliler embriyogenezin erken dönemlerinde gelişir ve erken tanısı olasıdır. Bununla birlikte, vertebra anomalilerde prognoz, intrakraniyal etkileşim nedeniyle olumsuzlaşmaktadır. Bu hastalara gebelik sonlandırması seçeneği sunulabilmelidir.

Amaç: Bu çalışmada, solunum yolu infeksiyonu bulgularıyla getirilen 2 yaşından küçük çocuklarda Solunumsal Sinsisyal Virüsü (RSV) infeksiyonu sıklığınının saptanması, RSV infeksiyonlu hastaların yaş, cinsiyet, anne sütüyle beslenme, anneden bakım alma, kardeş sayısı, infeksiyonlularla temas gibi demografik özelliklerinin belirlenmesi ve hastalığın seyrinde laboratuvar testlerinde oluşan farklılaşmanın tespiti amaçlanmıştır.

Gereç ve Yöntem: Mart 2007-Mart 2008 tarihleri arasında çocuk acil birimimize solunum yolu infeksiyonu bulgularıyla getirilen 2 yaşından küçük 298 olgu çalışmamıza alınmıştır. Nazofarengeal aspirat ve sürüntü örneklerinde hızlı immünokromatografik test ile RSV antijen tespiti yapılmıştır.

Bulgular ve Çıkarımlar: Hastaların % 58.1’i erkek, % 41.9’u kız olup, ortalama yaş 7.3±5.0 ay (30 gün-23 ay) idi. Hastaların bronşiyolit ve bronkopnömoni nedeniyle yoğun olarak getirildiği dönem sonbahar ve kış aylarından kasım, aralık ve ocak olup, bu dönemde RSV pozitifliği yüksek saptandı. Anne sütü ile beslenmeyen, kalabalık ailede yaşayan, solunum yolu infeksiyonlularla teması olan ve ek hastalığı bulunan olgularda RSV pozitifliği anlamlı derecede yüksekti. Belirtiler başladıktan sonra erken dönemde (ilk 5 gün) getirilen olgularda yüksek oranda RSV pozitifliği saptanırken, başvuru yakınmalarıyla RSV pozitifliği arasında bağlantı yoktu. Fizik muayene bulgularından postnazal akıntı, boğaz kızarıklığı, otitis media, sibilan raller ve takipne RSV(+) olgularda yüksek oranda tespit edilirken, diğer muayene bulguları açısından fark saptanmadı. Ayrıca, akciğer grafisinde infiltrasyon varlığı dışındaki laboratuvar tetkikleri RSV pozitif ve negatif olgularda farklılık göstermedi.

Jarcho Levin sendromu, spondilokostal / spondilotorasik disostozun özel bir şeklidir. Bu patolojinin pek çok farklı sınıflaması bulunmakla birlikte, temel olarak 2 grup içinde incelenmektedir (spondilotorasik displazi ve spondilokostal displazi) ve her ikisinin de prognozları farklıdır. Sunumunu yaptığımız gebelik, obstetrik öyküsünde herhangi bir özellik göstermeyen, aile öyküsü de normal olan, prenatal saptanmış bir olgudur. Postnatal düz grafiler ve otopsi ile birlikte prenatal tanı kesinleştirilmiştir. 

Kawasaki hastalığı etiyolojisi bilinmeyen akut ateşli sistemik bir vaskülittir. Tedavi edilmeyen olgularda % 15-25 oranında koroner arter ektazisi ve anevrizma gelişerek ani ölümlere ve ileri yaşlarda hastalıklarına neden olabilmektedir. Bu nedenle erken teşhis ve intravenöz immünglobülin (IVIG) ve asetil salisilik asit (ASA) tedavisi önemlidir. Bu makalede, erken tanı koyularak tedavi verilen ve kalp komplikasyonları önlenen bir olgu ve geç tanı koyularak tedaviye rağmen, kalp komplikasyonları gelişen iki olgu sunuldu; Kawasaki hastalığının tanısı ve tedavi ilkeleri tartışıldı.