Ana Sayfa ›› Dergiler ›› Türk Çocuk Hematoloji Dergisi Aralık 2008


Türk Çocuk Hematoloji Dergisi Aralık 2008

 Aralık 2008

    
Türk Çocuk Hematoloji Dergisi 2(4):6-16, 2008
Akut Lenfoblastik Löseminin Farmakogenetiği

Elif ÜNAL İNCE *, Mehmet ERTEM ** 
* Ankara Üniversitesi Tıp Fakültesi Pediatrik Hematoloji Bilim Dalı, Uz. Dr. 
** Ankara Üniversitesi Tıp Fakültesi Pediatrik Hematoloji Bilim Dalı, Prof. Dr.

ÖZET

Bir ilacın etkinliğinin ve toksisitesinin kişiden kişiye farklılık gösterdiği yaklaşık 5 yıldır bilinmektedir. Günümüzde farmakogenetik bilimi benzer tedavilere cevapta görülen bu kişisel farklılıkların genetik dayanaklarını araştırmaktadır. İnsan genomunda her 300-1500 nukleotidde görülen farklılıkların (polimorfizmler), özellikle kanser tedavisinde kullanılan ilaçların etki ve yan etki profilleri ve genel tedavi başarısı ile ilişkisi araştırma konusudur. Polimorfizmlerin ilaç metabolizmasındaki rollerinin kesin olarak bilinmesi, her hastaya uygun tedavi ile daha başarılı sonuçlar almaya yardımcı olacaktır. Bugün farmakogenetik çalışmalardan edinilen bilgilerle, kişilerin genetik yapısına göre “kişiselleştirilmiş” tedaviden en çok yarar görecek hastalık gruplarından birisi çocukluk çağı akut lenfoblastik lösemisidir. Bu alanda yapılan laboratuar ve klinik temelli çalışmalarla özellikle tiopurin S-metiltransferaz enzimi gibi bazı temel kemoterapötik ilaçların metabolizmasında yer alan enzimleri kodlayan genlerdeki polimorfizmlerin klinik etkileri ispatlanmıştır. Fakat bu polimorfizmlerin klinikteki etkileri henüz tam olarak netlik kazanmamıştır. Yakın zamanda, farmakogenetik alanında ve araştırma metod ve teknolojisinde gelişmeler, bu alanda yapılacak daha geniş klinik çalışmalarla, kanser tedavisinin ‘kişiselleşmesi’ ve böylece daha az toksisite ile daha iyi sonuçların alınması mümkün olacaktır.

Anahtar kelimeler: Akut lenfoblastik lösemi, pediatri, farmakogenetik

 

Türk Çocuk Hematoloji Dergisi 2(4):17-21, 2008
Çocukluk Çağı Lösemilerinde Minimal Kalıntı Hastalık

Ebru TUĞRUL SARIBEYOĞLU *, Günter HENZE **
* İstanbul Üniversitesi İstanbul Tıp Fakültesi, Çocuk Hematoloji Onkoloji Bilim Dalı, Uzm. Dr.
**Berlin Charite Üniversitesi, Virschow Kampüsü, Çocuk Hematoloji-Onkoloji Bölümü, Prof. Dr.

ÖZET

Akut lösemi hastalarında minimal kalıntı hastalığın takibi erken tedavi cevabının değerlendirilmesine ve relapsın saptanmasına olanak sağlamaktadır. Akut lenfoblastik lösemide MRD tayini için antijen-reseptör genlerin PCR ile amplifikasyon yöntemi ve akım sitometri kullanılabilirken akut myeloid lösemide günümüzde MRD takibi için sadece akım sitometre kullanılmaktadır. MRD pozitif hastalarda relaps olasılığının arttığının gösterilmesinden sonra bu hastalara daha yoğun tedaviler öneren tedavi protokolleri oluşturulmaya başlanmıştır. MRD sonuçları hematopoetik kök hücre nakli için en uygun zamanın belirlenmesinde de kullanılabilmektedir. MRD erken dönemde negatifleşen hastalarda tedavi yoğunluğunun azaltılması da araştırılmaktadır. MRD ölçümleri ile ilgili yapılan çalışmalarla tedavi yoğunluğu değiştirme kararının verileceği en uygun ölçüm zamanlaması, klinik önemi olan MRD düzeyinin belirlenmesi ve ölçüm için etkin ve maliyeti uygun yöntemin belirlenmesi mümkün olacaktır. MRD takibinin kliniğe kazandırdığı bilgilerin dışında in vivo ilaç direncinin moleküler ve hücresel mekanizmalarının anlaşılmasında da ışık tutacaktır. Lösemide yeni markerların belirlenmesi, nadir hücrelerin ileri teknolojiler ile tespit edilmesi MRD’nin rutin monitörize edilmesini, böylece ilaçlara dirençli lösemik hücrelerin özelliklerinin saptanmasını sağlayacaktır.

Anahtar kelimeler: Lösemi, çocukluk çağı, minimal kalıntı hastalık

 

Türk Çocuk Hematoloji Dergisi 2(4):22-27, 2008
Beta-Talasemi Taşıyıcılarında Beta-Globin Gen Mutasyon Tipi ve Hematolojik Fenotip Arasındaki İlişki

Sevilay ÖNEY *, Zeynep ÖZTÜRK **, Alphan KÜPESİZ ***, İbrahim KESER ****,
M. Akif YEŞİLİPEK *****
* Akdeniz Üniversitesi Sağlık Hizmetleri Meslek Yüksekokulu, Öğr. Gör.
** Akdeniz Üniversitesi Tıp Fakültesi, Pediatrik Hematoloji Bilim Dalı, Talasemi Tanı, Tedavi ve Araştırma Ünitesi, Biolog
*** Akdeniz Üniversitesi Tıp Fakültesi, Pediatrik Hematoloji Bilim Dalı, Talasemi Tanı, Tedavi ve Araştırma Ünitesi,Yrd. Doç. Dr.
**** Akdeniz Üniversitesi Tıp Fakültesi, Tıbbi Biyoloji ve Genetik Anabilim Dalı, Doç. Dr.
***** Akdeniz Üniversitesi Tıp Fakültesi, Pediatrik Hematoloji Bilim Dalı, Talasemi Tanı, Tedavi ve Araştırma Ünitesi, Prof. Dr

ÖZET

Amaç: BBu çalışma beta-talasemi taşıyıcılarında belirlenen mutasyon tipinin hematolojik parametreler üzerine olan etkisini belirlemek amacıyla yapıldı.

Gereç ve Yöntem: Çalışmaya Akdeniz Üniversitesi Tıp Fakültesi, Talasemi Tanı, Tedavi ve Araştırma Ünitesi tarafından takip edilen, taşıyıcılıkları HPLC ile belirlenen, Tıbbi Biyoloji ve Genetik Anabilim Dalı Moleküler Genetik Laboratuvarında RDBH ve DNA dizi analizi ile mutasyonları tanımlanan 84 heterozigot talasemi taşıyıcısı (36 erkek ve 48 kadın) araştırmaya alındı.

Sonuçlar: Çalışılan 84 bireyin mutasyon tipleri IVS I-110 (G ?A), IVS II-745 (C?G), IVS I-1 (G?A), Cod.39 (C?T), IVS I-6 (T?C), IVS II-1 (G?A), Cod 5 (-CT), Cod 8 (-AA) ve Cod 44 (-C) olarak belirlendi. Olguların 45’inde b+ mutasyonu (IVS I–110, IVS I–6, IVS II–745) ve 39’unda ise b0 mutasyonu (IVS I–1, Cod 39, Cod 44, Cod 5, IVS II–1) saptandı. b+ grubunda hematokrit değeri daha yüksek bulundu (p=0,042). Hb F ve Hb A2 değerlerinin ise b0 grubunda daha yüksek olduğu görüldü (sırası ile p=0.044 ve p=0.001). IVS I-6 mutasyonu taşıyan bireylerde hem Hb F hem de Hb A2 düzeylerinin, diğer mutasyon tiplerine göre istatistiksel olarak farklı olduğu bulundu.

Sonuç olarak, beta-globin gen mutasyonlarını heterozigot taşıyan bireylerde, Hb A2 ve Hb F düzeyleri bireyin mutasyon tipine göre değişmektedir. Literatürde % 0-14 arasında bildirilen Hb F düzeyi bizim çalışmamızda % 0-8.9 olarak bulunmuştur. Sonuçta beta-talasemi taşıyıcılığında genotipin hematolojik fenotip üzerine etkili olduğu, daha fazla olgunun çalışılması ile toplumumuza yönelik elde edilecek verilerin klinik bakımdan önemli olduğu düşüncesindeyiz.

Anahtar kelimeler: Beta-talasemi taşıyıcılığı, beta-globin geni, mutasyon, genotip, fenotip

 

Türk Çocuk Hematoloji Dergisi 2(4):28-32, 2008
Glanzmann Trombastenisi: İstanbul Tıp Fakültesi Deneyimi
Ömer DEVECİOĞLU *, Ayşegül ÜNÜVAR **, Arzu AKÇAY ***, Mesut Garİpardıç ****, Ebru TUĞRUL SARIBEYOĞLU *****, Didem ATAY ******, Deniz TUĞCU ***, 
* İstanbul Üniversitesi, İstanbul Tıp Fakültesi, Çocuk Hematoloji-Onkoloji Bilim Dalı, Prof. Dr.
** İstanbul Üniversitesi, İstanbul Tıp Fakültesi, Çocuk Hematoloji-Onkoloji Bilim Dalı, Doç. Dr.
*** S.B. Bakırköy Kadın Doğum ve Çocuk Hastalıkları Eğitim Araştırma Hastanesi, Çocuk Hematoloji-Onkoloji Ünitesi, Uz. Dr.
**** Sütçü İmam Üniversitesi Tıp Fakültesi, Çocuk Hematoloji Bilim Dalı, Yard. Doç. Dr.
***** İstanbul Üniversitesi, İstanbul Tıp Fakültesi, Çocuk Hematoloji-Onkoloji Bilim Dalı, Uz. Dr.
****** S.B. Okmeydanı Eğitim ve Araştırma Hastanesi, Çocuk Hematoloji-Onkoloji Ünitesi, Uz. Dr.
ÖZET

Amaç: Glanzmann trombastenili olguların klinik ve laboratuvar özelliklerini ele almak, kanama epizodlarındaki farklı tedavi yaklaşımlarına yanıtlarını değerlendirmek.

Gereç ve Yöntem: 1990-2009 yılları arasında İstanbul Tıp Fakültesi, Çocuk Hematoloji-Onkoloji Bilim Dalı tarafından Glanzmann trombastenisi tanısı koyulan ve tedavi edilen 16 hasta retrospektif olarak incelendi. Yaş, cinsiyet, başvuru şikayetleri, şikayetlerin başlama zamanı, akraba evliliği varlığı, aile öyküsü, trombosit fonksiyon testleri, trombosit glikoprotein düzeyleri, trombosit antikorlarının varlığı, kanama durumlarında ve invazif girişimlerdeki tedavi yanıtları değerlendirildi.

Bulgular: Onaltı hasta [6’sı (% 37,5) kız, 10’u (% 62,5) erkek] değerlendirildi. Median yaş 92 ay (dağılım:43-192 ay) idi. Kanama şikayetlerinin başlama yaşı median 2 ay (min:2 hafta, max:24 ay) idi. Hastaların tümünde anormal cilt ve mukoza kanaması mevcuttu. Ondört hastada anne baba arasında akrabalık vardı. Sekiz olguya akım sitometri yapılabildi. Buna göre 3’ü tip I, 2’si tip II ve 3’ü tip III olarak değerlendirildi. Olguların tümünde anemi mevcuttu ve 8 olguya birçok defa eritrosit transfüzyonu yapılmıştı. Antitrombosit antikor bakılabilen 6 hastanın 4’ünde pozitiflik saptandı. Hastalara yapılan dokuz invazif girişimde (diş çekimi:5, böbrek taşı operasyonu:1, apendektomi:1, sünnet:2), trombosit transfüzyonu, traneksamik asit, DDAVP, rekombinan aktive faktör VII (rVIIa) ve fibrin yapıştırıcının tek veya kombine kullanımları ile hemostaz sağlandı. Hiçbir invazif girişimde ciddi kanama komplikasyonu yaşanmadı. Median takip süresi 43 ay (dağılım:1-232 ay) olup, izlemde kanama nedeniyle kaybedilen hasta olmadı. Ancak beraberinde lökosit adhezyon defekti ve lateks allerjisi olan bir hasta, anafilaksi nedeniyle kaybedildi.

Sonuç olarak, özellikle bazı olgularda Glanzmann trombastenisi ciddi bir kanama hastalığı olmakla birlikte, özenli bir destek tedavisi ile sağkalım iyi olabilmektedir.

Anahtar kelimeler: Glanzmann trombastenisi, tedavi

 

Türk Çocuk Hematoloji Dergisi 2(4):33-38, 2008
Nadir Faktör Eksiklikleri:18 Yıllık Birikim

Zafer ŞALCIOĞLU *, Hülya SAYILAN ŞEN **, Gönül AYDOĞAN *, Ferhan AKICI *,
Arzu AKÇAY *, Deniz TUĞCU *, Zafer BAŞLAR ***
* İstanbul Bakırköy Kadın ve Çocuk Hastalıkları Eğitim ve Araştırma Hastanesi, Çocuk Hematoloji-Onkoloji Kliniği, Uzm. Dr. 
** İstanbul Bakırköy Kadın ve Çocuk Hastalıkları Eğitim ve Araştırma Hastanesi, Çocuk Hematoloji-Onkoloji Kliniği, Dr. 
*** İstanbul Üniversitesi Cerrahpaşa Tıp Fakültesi, Dahili Hematoloji Bilim Dalı, Prof. Dr.

ÖZET

Nadir faktör eksiklikleri otosomal resesif kalıtılan, 500 binde bir ile 2 milyonda bir sıklıklarında karşılaşılan pıhtılaşma faktörü eksiklikleridir.

Çalışmamızda 1990 ile 2008 yılları arasında kliniğimizde izlenen ve tedavi edilen 95 nadir faktör eksikliği olgusu geçmişe dönük olarak değerlendirilmiştir. Olguların 63’ü erkek 32’si kızdır. Hastaneye başvuru yaşları bir hafta ile 19 yaş arasında değişmektedir. Anne ve babaların akrabalık oranı % 38,9 olarak saptanmıştır.

Doksan beş olgunun 9’u Fibrinojen, biri Faktör II, 3’ü Faktör V, 63’ü Faktör VII, 11’i Faktör X, 6’sı Faktör XI, 2’si Faktör XIII eksikliklerinden oluşmaktadır. Hastalarımızın % 38.9’u asemtomatiktir. Hastalarımızın % 74.7’si bir yaşından sonra tanı almıştır. Hasta grubumuzda % 66.3 oranı ile FVII eksiklikleri en büyük paya sahiptir.

Olgularımızın ciddi kanamaları arasında MSS kanamaları ilk sırayı almakta (% 54.1), eklem kanamaları (% 29.2), GİS kanamaları (16.7) onu izlemektedir. Ciddi kanamaların % 41.7’sinin doğumdan sonraki ilk üç ay içerisinde gözlenmesi erken tanının önemini göstermektedir. Sadece sekiz Faktör VII olgusunda mutasyon analizleri yapılabilmiştir.

Yazımızda, nadir faktör eksikliklerinin erken tanınması, yeterli tedavilerinin sağlanması, profilaksi şanslarının değerlendirilmesi konuları tartışılmaktadır.

Anahtar kelimeler: Nadir faktör eksikliği, klinik, tedavi

 

Türk Çocuk Hematoloji Dergisi 2(4):39-43, 2008
Paraözofageal Herniye Bağlı, Tekrarlayan Ağır Demir Eksikliği Anemisi: Olgu Sunumu

Zeynep Canan ÖZDEMİR *, Mehmet Emin BOLEKEN **, Maruf ÇELİK ***, 
Galip YAVUZ ****, Ahmet KOÇ *****
* Harran Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Hematoloji Bilim Dalı, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Uz. Dr.
** Harran Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Cerrahisi Anabilim Dalı, Yrd. Doç. Dr. 
*** Harran Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı, Arş. Gör. 
**** Harran Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Cerrahisi Anabilim Dalı, Arş. Gör. 
***** Harran Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Hematoloji Bilim Dalı, Prof. Dr

ÖZET

Paraözofageal herniler çocukluk çağında nadiren görülen ve diafragmanın gelişimsel defekti sonucu oluşan durumlardır. Hastalar asemptomatik olabildiği gibi, tekrarlayan solunum yolu enfeksiyonları veya müphem gastrointestinal sistem şikâyetleri ile de gelebilirler. Bazı olgularda demir eksikliği anemisi gelişebilir. Bu makalede tekrarlayan derin anemi atakları ile kliniğimize başvuran, etiyolojide demir eksikliği saptadığımız, takiplerinde solunum sistemi semptomları gelişmesi üzerine paraözofageal herni tanısı konulan ve cerrahi düzeltme sonrası anemisi tekrar ortaya çıkmayan olguyu sunuyoruz.

Anahtar kelimeler: Paraözofageal herni, demir eksikliği, tekrarlayan ağır anemi

 

Türk Çocuk Hematoloji Dergisi 2(4):44-46, 2008
Tanınız nedir?
Nihal Özdemİr *, Erdoğan Soyuçen **, Tiraje Celkan *** 
* İstanbul Üniversitesi Cerrahpaşa Tıp Fakültesi Çocuk Hematoloji-Onkoloji Bilim Dalı, Uzm. Dr.
** İstanbul Üniversitesi Cerrahpaşa Tıp Fakültesi Çocuk Metabolizma Bilim Dalı, Uzm. Dr.
*** İstanbul Üniversitesi Cerrahpaşa Tıp Fakültesi Çocuk Hematoloji-Onkoloji Bilim Dalı, Doç. Dr.
ÖZET
Logos Tıp Yayıncılığı
Yildiz Posta Cad. Sinan Apt. No:36
D.63-64 Gayrettepe 34349 Istanbul
 
Fax :
(212) 288 0541
(212) 288 5022
(212) 211 6185
  E-mail
[email protected]
  Google Maps için tıklayın